首个国际“马瑞斯”新技术试管婴儿诞生

发布时间:2018-06-06 阅读量:788
1月10日下午,郑州大学第二附属医院首次在国际上应用“MaReCS”技术,准确阻断了一名健康婴儿通过染色体平衡易位传递给后代的生育过程婴儿的出生标志着我国植入前基因诊断技术的突破。这项技术将在未来出现预计它将改写全球数千万个携带平衡易位携带者家庭的出生结局。

反复流产是“染色体平衡易位”。

李女士和李太太是周口人像大多数家庭一样,这对小夫妻总是渴望自己的孩子。不幸的是,李小姐总是流产一个多月。多次流产后,李女士赶到郑州大学第一附属医院生殖中心,找到了该中心主任孙英普。

根据遗传诊断,孙英普发现李女士的染色体正常,但情人体内9号和21号染色体的平衡易位是导致多次流产的主要因素。

孙英普介绍说,染色体平衡易位携带者一般没有临床特征,但出生时极易流产、不孕或生育畸形理论上,这类生殖染色体正常后代的概率仅为1/18,平衡易位携带者后代的概率为1/18,16/18胚胎是由染色体引起的。非整倍体与流产或出生畸形。

不幸的是,现有的全基因组方法只能检测致畸性或早期流产的不平衡易位,但不能区分胚胎是否从亲子遗传。

世界上第一个克服了遗传问题

生活中,像李女士这样的人不在少数。”孙英普说:“我们诊所只有200多名注册病人。”

经过两年多的研究,孙英普带领团队,成功建立了marecs新技术并应用于临床。2016年4月30日,孙英普将胚泡移植到李女士体内。2016年12月28日,李女士顺利产下一名体重6.8斤的健康女婴,一切正常这标志着孙英普团队和亿康基因建立的“MaReCS”植入前遗传学诊断新方法在胚胎水平上成功应用,以确定“平衡易位携带状态”李女士的女儿已经成为世界上第一个使用这种技术出生的婴儿。
据了解,目前,该院已应用marecs新技术对30例平衡易位携带者进行了平衡易位的诊断,除李女士外,还有6例患者在妊娠期。
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